Новый генетический анализ, позволяющий с большой точностью предсказать риск развития рака груди, уже в ближайшее время может стать доступен для женщин, которые входят в группу повышенного риска.
По словам исследователей из Манчестера, точная оценка риска поможет многим женщинам отказаться от превентивной мастэктомии.
Анализ крови и слюны призван выявить 18 генетических вариаций, которые влияют на вероятность заболевания раком груди.
По мнению благотворительных организаций, работающих в сфере здравоохранения, тест обещает стать настоящим прорывом в диагностике этого заболевания.
Тест на однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) изначально будет предложен женщинам, сдающим анализы на мутацию гена BRCA1 и BRCA2 в манчестерских больницах Сент Мэри и Уизеншоу, у которых в семье были случаи заболевания раком груди.
BRCA даже окрестили "геном Анджелины Джоли" после того, как актриса рассказала, что решилась на мастэктомию, узнав, что риск развития рака груди у нее составляет 87%.
Собственно, о таком проценте риска сообщают всем женщинам с мутацией гена BRCA, но на самом деле формула риска у них намного сложнее и во многом зависит от индивидуальных особенностей человека.
Профессор Гарет Эванс, возглавлявший исследования по этому тесту в университете Манчестера, утверждает, что риск развития рака груди у женщин с мутацией гена BRCA варьируется от 30% до 90%.
По его словам, возможность вычислять индивидуальные риски позволит женщинам принимать более информированное решение о том, делать ли превентивную операцию.
Сопоставив результаты нового теста с информацией о плотности груди, а также возрасте, в котором женщина рожала детей или достигла половой зрелости, специалисты могут дать прогноз процентной вероятности заболевания раком груди на ближайшие 10 лет и на всю оставшуюся жизнь.
Бекки Межерс считает, что новый тест позволит женщинам принимать более информированные решения о своем здоровье
11 лет назад Бекки Межерс, которой тогда было 24 года, узнала, что у нее имеется мутация гена BRCA1 и решилась на мастэктомию.
Через 4 месяца ей предстоит дальнейшая превентивная операция по удалению матки и яичников. Бекки с большим энтузиазмом отнеслась к идее нового анализа.
"Узнав, что у них мутировавший ген BRCA1 или 2, многие женщины опасаются, что им немедленно нужно принимать какие-то меры, - говорит Бекки Межерс. - А новый анализ даст женщинам больше вариантов действий и поможет принять более информированное решение".
Точная оценка риска
Профессор Эванс хочет, чтобы его тест стал более доступным, и чтобы в конечном итоге у всех женщин была возможность определить для себя риск развития рака груди.
"В борьбе с раком груди произошла разительная перемена, поскольку у нас появилась возможность проводить анализы, дающие точную оценку рисков для всего населения - как для людей с семейной историей этого заболевания, так и для тех, у кого имеется мутация гена BRCA", - говорит профессор Эванс.
Команда профессора Эванса работала в тесном сотрудничестве с учеными из Кембриджского университета, а также с исследователями из США, Австралии и Европы, которые совместно изучили анализы, взятые у 60 тыс. женщин.
В течение двух лет ученые надеются усовершенствовать тест и добиться того, чтобы он включал до 300 генетических вариаций, о которых известно, что они влияют на вероятность развития рака груди.
Больше возможностей
Ученые также выясняют, можно ли использовать результаты их исследований для понимания того, как гены повышают или, напротив, снижают риск развития рака простаты, матки, яичников и легких, а также колоректального рака. Такая информация может особенно помочь носителям мутировавшего гена BRCA, у которых также повышен риск развития рака яичников.
"Чем больше мы узнаем о генетических составляющих повышенного риска заболевания раком груди у женщин с семейной историей этой болезни, тем больше у них выбор средств по сохранению здоровья", - подчеркивает доктор Жюстин Элфорд из британской благотворительной организации по борьбе с раковыми заболеваниями Cancer Research UK.
В свою очередь Лестер Барр, председатель манчестерской благотворительной организации Prevent Breast Cancer ("За предотвращение рака груди"), которая частично субсидировала это исследование, говорит, что следующим шагом должна стать помощь женщинам, у которых нет семейной истории заболевания раком груди, но у которых присутствует генетический риск развития этой болезни.