Уважаемые родители, у ваших детей было взято несколько капель крови, из них выделена ДНК и проведен анализ на наличие генетических причин тугоухости.
Мы анализировали у ваших детей две основные мутации: 35delG и A1555G.
Если в семье, где папа и мама нормально слышат, растет ребенок с резким снижением слуха (тугоухость 3-4 степени), это может быть из-за того, что оба родителя являются носителями одной и той же «поломки» в гене GJB2, а именно 35delG мутации.
Приводим ответы на самые частые вопросы, которые нам задают:
1) Почему у нас в роду никто не был глухим, а по результатам вашего анализа получается, что у ребенка - генетическая причина потери слуха? | Многие поколения в семьях может передаваться мутация 35delG гена GJB2, которая не проявляется до тех пор, пока носитель мутации не вступит в брак с другим носителем такой же мутации (смотри следующий рисунок) |
Все эти люди имеют нормальный слух |
 |
2)Если один родитель тугоухий, а второй слышит, что будет со слухом у детей в этой семье?
 | Если один из родителей: мама или папа – слышит, но несет одну мутацию 35delG, тугоухий родитель всегда несет две мутации, одни дети будут нормально слышать (но являться носителями мутации), а другие дети будут тугоухими (оба варианта равновероятны). Если же у слышащего родителя мутации 35delG нет, а у тугоухого их всегда две, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей – смотрите ответ на первый вопрос и рисунок к нему. |
3)Почему глухота иногда; передается только от матери к детям?
 | Если мутация глухоты в митохондриях (A1555G), она передается только от мамы, но всем без исключения детям. От мужчин их детям данная мутация никогда не передается
Из всех детей, получивших эту мутацию от мамы, только дочки передадут ее своим детям |
Носители мутации A1555G в митохондриях обладают повышенной чувствительностью к некоторым (аминогликозидным) антибиотикам. До приема этих антибиотиков у 60% носителей мутации сохраняется нормальный слух, но даже одно- или двукратный прием препарата вызывает у таких людей полную потерю слуха. В семьях, где такие мутации обнаружены, они передаются по женской линии всем последующим поколениям, и чувствительность к антибиотикам также передается! Таким семьям генетический анализ особенно необходим, так как у них глухоту можно предотвратить.
Приводим образцы заключений, которые мы составляем по результатам анализа конкретных детей.
Образец 1
Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности
Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27
Заключение
У Г. С. была взята проба крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой причиной тугоухости: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.
По результатам анализа, у Г. С. обнаружена мутация 35delG GJB2, полученная ею от одного из родителей, ее генотип: норма / 35delG. Данная мутация вызывает глухоту, только если генотип пациента 35delG / 35delG, то есть мутация получена и от отца, и от матери. Г. С. будет передавать эту мутацию своим будущим детям с вероятностью 50%.
Митохондриальная мутация A1555G у Г. С. не обнаружена.
Образец 2
Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности
Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27
Заключение
У пациента Р.А.. была взята проба крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой причиной потери слуха: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.
По результатам анализа, у Р.А. мутаций 35delG GJB2 и A1555G не обнаружено.
Образец 3
Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности
Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27
Заключение
У А.Н., 1994 года рождения, была взята проба крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой причиной потери слуха: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.
По результатам анализа, у А. Н. обнаружена мутация 35delG GJB2, полученная ею от обоих родителей, ее генотип: 35delG / 35delG. Митохондриальной мутации A1555G не обнаружено.
Таким образом, у А. Н. хромосомная мутация 35delG найдена в гомозиготном состоянии и является причиной потери слуха.
Образец 4
Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности
Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27
Заключение
У членов семьи Р: В(отец), Н (мать) и дочерей Ал. и Ек. были взяты пробы крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой генетической причиной потери слуха: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.
По результатам анализа, у родителей, В. и Н. Р. обнаружена хромосомная мутация 35delG GJB2 в гетерозиготном состоянии; они с вероятностью 50% способны передать ее своим детям. Кроме того, у Р. Н. обнаружена митохондриальная мутация A1555G 12SrRNA, которая всегда передается по материнской линии всем детям. В среднем у 40% носителей мутации A1555G развивается тугоухость.
У дочери Р.Ал. обнаружена гомозиготная мутация 35delG GJB2, полученная от обоих родителей, ее генотип: 35delG / 35delG, а также митохондриальная мутация A1555G 12SrRNA, полученная от матери. Несомненно, сенсоневральная тугоухость у Р.Ал. имеет генетическую природу.
У второй дочери, Р. Ек. обнаружена хромосомная мутация 35delG GJB2 в гетерозиготном состоянии, полученная от одного из родителей, а также митохондриальная мутация A1555G 12SrRNA, унаследованная от матери. Наличие данной митохондриальной мутации создает риск развития тугоухости, которая может быть спровоцирована приемом ототоксических препаратов, в частности, антибиотиков аминогликозидного ряда. Таким образом, назначение подобных препаратов Р. Ек. категорически противопоказано. Р. Ек. с вероятностью 50% способна передать мутацию 35delG GJB2 своим будущим детям, эта вероятность у Р. Ал. составляет 100%. Митохондриальную мутацию A1555G 12SrRNA унаследуют все их будущие дети.